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Le indagini molecolari aiutano a scoprire il tallone d’Achille del tumore

Ne parliamo con Giancarlo Pruneri

Individuare il profilo genetico del tumore in modo sempre più preciso e trovare nuovi strumenti utili alla diagnosi precoce e alla terapia: scoprire quale è il punto “debole di un tumore”, capire come intervenire e spesso usare le sue armi per batterlo, questi gli obiettivi principali della biologia molecolare. Ne abbiamo parlato con il Prof. Giancarlo Pruneri, Direttore del Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

 

 

Analisi molecolare

Oggi, l’analisi molecolare, è una pratica di routine nei tumori avanzati e metastatici, per esempio del pancreas e del polmone e viene utilizzata per poter conoscere le alterazioni genomiche rilevanti per la terapia personalizzata del paziente oncologico. L’analisi molecolare permette di individuare il “tallone di Achille” del tumore e di contrastare efficacemente la malattia con i farmaci più attivi, rappresentando il pilastro fondamentale della medicina di precisione e della terapia personalizzata (“target therapy). L’analisi molecolare è anche uno strumento che consente di individuare i pazienti con una maggiore predisposizione a sviluppare un cancro: per esempio, le mutazioni BRCA1 e BRCA2, note come “mutazione Jolie”, sono il prototipo delle mutazioni genetiche che vengono ereditate. I geni BRCA predispongono a sviluppare alcuni tipi di tumore, in particolare mammella, ovaio, pancreas e prostata, più frequentemente rispetto alla popolazione generale.

Conoscere la presenza di questa mutazione apre la strada a strategie di prevenzione come: la sorveglianza attiva che consiste in visite e controlli strumentali programmati nel tempo, la chirurgia profilattica e, nel caso di tumore diagnosticato, all’utilizzo di farmaci specifici come i PARP inibitori, che sfruttano il deficit di riparo del DNA per eliminare in modo più efficace le cellule del tumore ovarico o mammario.

 

 

NGS, Next Generation Sequencing

L’NGS  è una metodica di analisi genetica con la quale è possibile valutare in una singola analisi le alterazioni genomiche clinicamente rilevanti di un tumore. Questa metodica è attiva all’Istituto Nazionale dei Tumori dal 2016 e produce vantaggi clinici e scientifici rilevanti: infatti, conoscere il profilo mutazionale è estremamente utile per identificare la terapia più adatta per ogni forma di neoplasia, per valutare la risposta ai trattamenti, la loro efficacia e lo sviluppo di resistenza ai farmaci. NGS permette di conoscere in 5/10 giorni lavorativi lo stato mutazionale di centinaia di geni fondamentali per la terapia dei tumori, utilizzando prelievi anche molto esigui (agobiopsie e perfino il DNA circolante nel plasma, la cosiddetta “biopsia liquida”).

L’interpretazione dei risultati richiede la collaborazione di un team multidisciplinare che integra diverse figure di esperti: biologi, genetisti, patologi, oncologi, ma anche matematici e bioinformatici: questi ultimi ricoprono un ruolo sempre più importante in ambito medico nella gestione dei “big data”.

Le indagini molecolari aiutano a scoprire il tallone d’Achille del tumore

Dipartimento di Patologia e Medicina di laboratorio

Giancarlo.pruneri@istitutotumoni.mi.it