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Donne con mutazione del gene BRCA: le opzioni possibili

Ne parliamo con Claudia Borreani

Le donne che, come Angelina Jolie, hanno la mutazione genetica conosciuta appunto come “Jolie”, ovvero dei due geni BRCA1 e BRCA2, affrontano allo stesso tempo la preoccupazione di poter sviluppare un tumore della mammella o dell’ovaio e la paura di affrontare un eventuale intervento chirurgico preventivo (mastectomia bilaterale o annessiectomia).  All’origine di un tumore al seno o alle ovaie ci sono diversi fattori, alcuni sconosciuti, alcuni modificabili come lo stile di vita, altri dovuti a una mutazione genetica, come nel caso dei geni BRCA che, se alterati, aumentano la probabilità di sviluppare la malattia. Il tumore della mammella è il più frequente nelle donne. Nel 2019 – in Italia – secondo i dati Airtum AIOM sono state 53.000 le nuove diagnosi, e solo in una minoranza (circa il 5% dei casi) può esserci una componente ereditaria.

 

 

Consulenza genetica

Il test genetico viene proposto alle donne che si ammalano in età giovanile (sotto i 40 anni) e a coloro che hanno avuto in famiglia diversi casi di cancro al seno o alle ovaie (nonna, madre, sorelle, zie). Se il test risulta positivo si aprono due scenari: la sorveglianza attiva, che prevede esami diagnostici ogni sei mesi, ecografie, mammografie e risonanza magnetica, o la chirurgia profilattica di mammella e ovaie. Per le donne che intendono considerare la chirurgia profilattica è previsto un percorso clinico che dura circa sei mesi con l’obiettivo di dare loro tutte le informazioni necessarie lasciando così il tempo di maturare una decisione consapevole. In questo periodo le donne sono supportate da un team composto da genetisti, chirurghi, chirurghi plastici e psicologi clinici. Circa il 30% delle persone sane con mutazione del gene BRCA sceglie la chirurgia profilattica mentre il 70% opta per la sorveglianza attiva. Quest’ultima non riduce il rischio di sviluppare la malattia ma può consentire una diagnosi precoce.

 

 

Cosa spinge a decidere

La decisione su cosa sia meglio fare è spesso condizionata dalla storia familiare. Quando i componenti della famiglia colpiti da un tumore sono numerosi le donne sono più consapevoli del loro rischio e sovente non si “fidano” della sola sorveglianza attiva. La paura di ammalarsi, il “cancer worry”, diventa un pensiero fisso, che si aggiunge poi alla preoccupazione per i figli, spesso ancora piccoli.

Le donne ancora in età fertile hanno invece più difficoltà a decidere per l’asportazione delle ovaie, in quanto mantenere aperta la possibilità di una maternità è spesso molto più rilevante rispetto alla conservazione dell’estetica del proprio seno. Le donne portatrici di mutazione che non hanno ancora soddisfatto il loro desiderio di maternità, normalmente le più giovani, decidono quindi di avere dei figli prima di considerare gli interventi preventivi.

 

 

L’ho fatto e non mi pento

Le donne che affrontano la chirurgia profilattica sono generalmente molto determinate, sanno che si tratta di un passo definitivo da cui non si torna indietro ma da cui si aspettano importanti benefici futuri. Per questo motivo si dedica molta attenzione al percorso decisionale.

È importante tuttavia ricordare che non c’è una scelta giusta o sbagliata, ogni donna deve decidere liberamente tenendo conto della propria storia, delle proprie priorità, delle preferenze e dei valori personali.

È interessante osservare che a distanza di un anno dalla scelta, gli indici di soddisfazione delle pazienti seguite presso l’Istituto sono elevati, sia tra coloro che hanno scelto la chirurgia sia nel gruppo delle donne che hanno optato per la sorveglianza.

Donne con mutazione del gene BRCA: le opzioni possibili

Responsabile della Struttura di Psicologia Clinica Istituto Nazionale dei Tumori di Milano

Claudia.Borreani@istitutotumori.mi.it